Genetica și sindromul oboselii cronice: dovezi noi care schimbă perspectiva științifică
Recent, cercetătorii au făcut descoperiri surprinzătoare care sugerează o legătură profundă între genetică și sindromul oboselii cronice, o afecțiune care afectează milioane de oameni din întreaga lume. Un studiu extins indică faptul că predispoziția genetică ar putea influența semnificativ riscul de a dezvolta această afecțiune debilitantă, cunoscută și sub denumirea de encefalomielită mialgică.
Cercetarea a prezentat pentru prima dată dovezi concrete care evidențiază importanța factorilor genetici în apariția sindromului oboselii cronice. Astfel, studii recente au identificat opt regiuni specifice din genomul uman care sunt semnificativ diferite între persoanele afectate de ME/CFS și cele sănătoase. Această descoperire sugerează că anumite variante genetice, destul de frecvente în populație, pot crește probabilitatea de a dezvolta boala, chiar dacă nu toți cei care poartă aceste gene se vor confrunta cu simptomele.
„Este un semnal de alarmă. Genetica unei persoane poate înclina balanța în favoarea dezvoltării bolii,” afirmă prof. Chris Ponting, principalul investigator al studiului DecodeME de la Universitatea din Edinburgh. „Acestea sunt primele dovezi solide privind contribuția genetică la encefalomielita mialgică,” a adăugat el.
Un avans important în validarea științifică a ME/CFS
Această cercetare deschide noi orizonturi pentru viitoare teste de diagnostic și pentru identificarea persoanelor cu risc crescut. Oamenii de știință consideră acest studiu o realizare semnificativă, care situează sindromul oboselii cronice alături de alte condiții medicale grave. „Este o recunoaștere esențială pentru persoanele care suferă de encefalomielită mialgică,” a afirmat Sonya Chowdhury, director executiv al organizației Action for ME.
Sindromul oboselii cronice rămâne insuficient înțeles, iar majoritatea pacienților declare că simptomele au apărut după o infecție. Cele mai frecvente simptome includ oboseala extremă, somn nesatisfăcător, confuzie mentală și o deteriorare a stării de sănătate după activități fizice sau mentale.
Impactul social și economic al ME/CFS
La nivel global, aproximativ 67 de milioane de persoane suferă de ME/CFS, iar impactul economic anual se ridică la zeci de miliarde de lire sterline. În Regatul Unit, costurile anuale depășesc 3 miliarde de lire. Din păcate, sindromul nu beneficiază în prezent de teste diagnostice adecvate sau de tratamente curative.
Studiul DecodeME, demarat în 2022, reunește eforturile Universității din Edinburgh, organizațiilor de pacienți și ale acestora înseși. Cercetătorii au analizat probe ADN de la peste 15.500 de persoane cu ME/CFS și peste 250.000 de subiecți sănătoși.
Regiuni genetice implicate în imunitate și durere cronică
Cele opt regiuni genetice identificate conțin gene crucial implicate în sistemul imunitar și în funcționarea sistemului nervos. Unele variante identificate ar putea afecta abilitatea organismului de a combate infecțiile bacteriene sau virale, iar alte diferențe genetice sunt comparabile cu cele observate în cazul pacienților cu dureri cronice – un simptom comun în ME/CFS.
Ponting a subliniat faptul că aceste descoperiri sprijină descrierile pacienților despre boală. Andy Devereux-Cooke, coinvestigator în cadrul DecodeME, a declarat că această cercetare reprezintă un avans semnificativ pentru pacienți: „Majoritatea persoanelor afectate au fost abandonate, într-un fel sau altul – de familii, de guvern, de sistemul medical.”
Femeile, afectate de patru ori mai frecvent
Un aspect fascinant al sindromului oboselii cronice este că afectează de patru ori mai multe femei decât bărbați. Deși s-au efectuat analize, nu s-a găsit o explicație genetică pentru aceste discrepanțe de gen. De asemenea, s-au investigat conexiunile genetice între ME/CFS și sindromul post-COVID, dar fără rezultat.
Speranțe de tratament prin noi direcții biologice
Prof. Anne McArdle de la Universitatea din Liverpool consideră rezultatele studiului „o bază solidă” pentru cercetări viitoare care ar putea conduce la descoperirea unor tratamente. Pe de altă parte, Dr. Beata Godlewska de la Universitatea din Oxford a analizat recent creierul pacienților cu ME/CFS și Covid lung, observând niveluri ridicate de lactat într-o zonă a creierului asociată cu procesarea efortului și emoțiilor.
„Este trist că nu primesc credibilitate cei cu ME/CFS, iar boala a fost lăsată deoparte, mai ales în ceea ce privește finanțarea cercetărilor. Sper ca acest studiu să ajute la diminuarea stigmatului și să convingă finanțatorii că vorbim despre o boală cu cauze biologice reale,” a concluzionat Godlewska.
