Descoperiri importante în cardiomiopatia dilatativă: O echipă internațională de cercetători avansează în studiul bolii
O echipă internațională de cercetători a făcut progrese considerabile în înțelegerea cauzelor care stau la baza cardiomiopatiei dilatative (DCM), o afecțiune serioasă care poate duce la insuficiență cardiacă și chiar moarte subită. Cercetătorii de la Victor Chang Cardiac Research Institute, din Sydney, au investigat peste 3.000 de participanți din peste 1.000 de familii din întreaga lume. Această cercetare constituie cea mai extinsă analiză de până acum, ce examinează interacțiunea dintre mutațiile genetice și factorii de mediu în declanșarea și severitatea bolii.
DCM se manifestă prin extinderea ventriculului stâng, principala cameră de pompare a inimii, deteriorându-i astfel capacitatea de a funcționa eficient. Această modificare structurală crește riscul de aritmii, formarea de cheaguri, accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă. Conform estimărilor, aproximativ una din 250 de persoane suferă de această afecțiune la nivel global.
Cardiologii au încercat timp de decenii să înțeleagă de ce DCM debutează la vârste diferite, chiar și în cadrul aceleași familii. În unele cazuri, simptomele apar devreme, în timp ce în altele boala se manifestă după mulți ani.
Gena TTN: Protagonistul Principal
Studiul s-a concentrat asupra genei TTN, care codifică titina, o proteină crucială pentru stabilitatea și elasticitatea musculaturii cardiace. Mutațiile trunchiante în această genă (TTNtv) afectează serios funcționarea inimii, constituind cea mai frecventă cauză genetică a DCM familiale. Se estimează că persoanele cu aceste mutații au un risc de 21 de ori mai mare de a dezvolta simptome de DCM comparativ cu membrii familiei care nu au această modificare genetică.
Impactul stilului de viață
Un rezultat esențial al cercetării arată că genetica nu este singurul factor implicat în dezvoltarea DCM. Echipa internațională a evaluat influența stilului de viață și a bolilor asociate asupra vârstei de debut și severității bolii la purtătorii de mutații TTN. Rezultatele sugerează că obezitatea, consumul crescut de alcool și afecțiuni precum hipertensiunea arterială și diabetul de tip 2 pot accelera dezvoltarea bolii. De asemenea, persoanele care prezintă fibrilație atrială au un risc semnificativ crescut de progresie a bolii.
Aceste descoperiri subliniază importanța controlului asupra factorilor modificabili, precum menținerea unei greutăți sănătoase și limitarea consumului de alcool, care pot întârzia apariția simptomelor.
Diferențele genului
Cercetarea a evidențiat și diferențe între sexe: bărbații cu mutații TTN dezvoltă adesea boala la o vârstă mai tânără decât femeile. Acest aspect sugerează că factorii hormonali sau biologici specifici genului ar putea influența severitatea bolii și merită investigați în detaliu.
Implicațiile pentru medicină
Prof. Diane Fatkin, coordonatoarea laboratorului de boli cardiace ereditare din cadrul Victor Chang Cardiac Research Institute, subliniază importanța acestor descoperiri pentru medicina preventivă. Identificarea pacienților cu mutații TTN permite o monitorizare mai riguroasă și intervenții personalizate, aspecte esențiale pentru prevenirea apariției bolii.
Prof. Fatkin menționează: „Cercetarea noastră arată cât de mult crește riscul de a dezvolta DCM în prezența acestor mutații. Este o informație valoroasă pentru pacienți și medici deopotrivă. Menținerea unui stil de viață sănătos și gestionarea corectă a problemelor medicale pot preveni sau întârzia boala cu zeci de ani.”
O provocare pentru viitor
Întrebarea cheie rămâne: ar trebui persoanele cu mutații TTN, dar fără simptome, să primească tratament preventiv? În prezent, ghidurile medicale sugerează inițierea terapiei abia după manifestarea simptomelor, dar rezultatele ar putea justifica testarea unor strategii de intervenție timpurie.
Studiul, cu o bază de 3.158 de pacienți din 1.043 de familii, oferă un cadru solid pentru identificarea și evaluarea riscurilor genetice, precum și pentru explorarea tratamentelor preventive. Aceasta reprezintă o promisiune notabilă pentru viitorul cardiologiei de precizie, în care evaluarea genetică, în corelație cu profilul individual de sănătate, poate îmbunătăți semnificativ prognoza pacienților cu risc.
În concluzie, acest studiu de referință demonstrează că, deși mutațiile TTN reprezintă un risc major pentru cardiomiopatia dilatativă, stilul de viață și bolile asociate sunt factori critici care influențează evoluția bolii. Provocarea constă în integrarea acestor informații în practica medicală, pentru a proteja sănătatea inimii pe termen lung.
