Bâlbâiala are o bază genetică: Studiul revoluționar de la Vanderbilt
Cercetătorii de la Centrul Medical Universitar Vanderbilt au realizat o analiză genetică de amploare care confirmă că bâlbâiala, cunoscută și sub denumirea de logonevroza, are o fundamentare genetică solidă. Această tulburare de vorbire afectează peste 400 de milioane de oameni la nivel global, iar descoperirile recente subliniază legătura dintre gene și riscurile neurologice implicate.
În cadrul studiului publicat în revista Nature Genetics pe 28 iulie, echipa de cercetare a identificat nu mai puțin de 57 de regiuni specificate pe 48 de gene asociate cu bâlbâiala, folosind date provenite de la o bază de peste un milion de persoane care și-au analizat ADN-ul prin intermediul platformei 23andMe. Este important de menționat că unele dintre variantele genetice descoperite pot influența nu doar bâlbâiala, ci și predispoziția către autism, depresie și abilitățile muzicale.
Conform cercetătorilor, bâlbâiala se caracterizează prin repetarea silabelor sau cuvintelor, prelungirea sunetelor și pauze involuntare în vorbire, fiind recunoscută drept cea mai comună tulburare de fluență verbală. Dr. Jennifer Below, coordonatoarea studiului, a subliniat: „De sute de ani, bâlbâiala a fost înconjurată de concepții eronate, de la idei legate de stângăcie, până la traume din copilărie sau influența mamelor autoritare. Studiul nostru confirmă că bâlbâiala este influențată de factori genetici individuali, nu de greșeli personale sau familiale”.
Această problemă apare de obicei în copilărie, între vârstele de 2 și 5 ani, majoritatea copiilor recuperându-se spontan, fie cu, fie fără ajutor logopedic. În primele etape, bâlbâiala afectează băieții și fetele în proporții aproximativ egale, dar pe măsură ce cresc, devine mai comună la băieți, raportul fiind de 4 la 1 în favoarea sexului masculin la adolescență și adulți.
Dr. Below a adăugat: „Originea bâlbâielii rămâne, în mare parte, un mister. Este esențial să descifrăm factorii de risc pentru a putea identifica la timp copiii care ar putea beneficia de sprijin”. Cercetările sugerează că genele implicate în bâlbâială au asocieri și cu alte tulburări neurologice, afecțiuni metabolice și chiar cu sănătatea cardiovasculară.
Una dintre cele mai notabile descoperiri este legătura genetică cu gena VRK2, care a fost asociată anterior cu sincronizarea ritmică și declinul limbajului la persoanele cu Alzheimer. Rezultatele sugerează o posibilă legătură între abilitatea de a percepe muzica și vorbire, ceea ce deschide uși pentru noi studii în domeniu.
Impactul bâlbâielii nu se limitează doar la copiii afectați. Tinerii care se confruntă cu această dificultate întâmpină adesea bullying, dificultăți în mediul școlar și provocări în găsirea unui loc de muncă. Dillon Pruett, coautor al studiului și el însuși o persoană care se confruntă cu bâlbâiala, a declarat: „Sperăm că aceste descoperiri să ajute la demontarea stigmei și să contribuie la dezvoltarea unor soluții terapeutice eficiente”.
Pe măsură ce cercetările continuă, speranța este că aceste noi informații vor îmbunătăți nu doar înțelegerea acestui defect de vorbire, ci și calitatea vieții celor care se confruntă cu el.
