Riscul genetic în creștere la bărbații înaintați în vârstă: Impact asupra urmașilor
Pe măsură ce bărbații devin mai în vârstă, probabilitatea de a transmite mutații genetice dăunătoare crește considerabil. Un studiu recent publicat în revista Nature evidențiază că, pe lângă erorile obișnuite care apar în ADN, există un mecanism natural subtil în testicule care favorizează apariția unor mutații în procesul producerii spermei.
Cercetarea a implicat 81 de voluntari sănătoși și a demonstrat că aproximativ 2% dintre spermatozoizii bărbaților cu vârste de aproximativ 30 de ani conțin mutații potențial periculoase. Această procentaj crește semnificativ, atingând 3-5% în rândul bărbaților cu vârste între 43 și 74 de ani și 4,5% la cei cu 75 de ani sau mai mult. Aceste modificări genetice pot avea consecințe grave, inclusiv tulburări severe de dezvoltare neuronală, riscuri crescute de cancer ereditar și anomalii celulare care afectează fertilizarea și dezvoltarea embrionului.
Prof. Matt Hurles, de la Institutul Wellcome Sanger din Marea Britanie, explică: „Unele modificări ale ADN-ului nu doar că supraviețuiesc, ci prosperă în interiorul testiculelor”. Aceasta implică faptul că tații care devin părinți la o vârstă mai înaintată riscă să transmită mutații cu efecte negative urmașilor lor, fără a fi conștienți.
Un studiu suplimentar, care a inclus peste 54.000 de trio-uri părinte-copil și aproximativ 800.000 de indivizi sănătoși, a explorat mutațiile deja moștenite. Cercetătorii au descoperit peste 30 de gene în care anumite mutații oferă spermatozoizilor un avantaj, fiind favorizate printr-un mecanism de selecție naturală. Multe dintre aceste gene au fost identificate și în mostrele de lichid seminal.
Aceste rezultate sugerează că evoluția poate avea loc la scară microscopică, chiar în ADN-ul uman, cum ar fi modul în care unele mutații beneficiază de pe urma procesului de formare a spermei. Studiul evidențiază astfel un „risc genetic ocult” care crește odată cu înaintarea în vârstă a bărbatului, având potențialul de a influența sănătatea genetică a copiilor.
Cercetarea a fost realizată de o echipă internațională de specialiști în genetică, fiind coordonată de Institutul Wellcome Sanger din Marea Britanie. Acest institut de renume mondial, situat în Hinxton, Cambridge, a jucat un rol esențial în Proiectul Genomului Uman, care a cartografiat ADN-ul uman. Astăzi, institutul este un lider în domeniul geneticii și genomicii, având scopul de a înțelege cum variază genele în raport cu sănătatea și evoluția organismelor.
Acest studiu subliniază importanța conștientizării riscurilor genetice asociate cu vârsta parentală, oferind o nouă dimensiune în înțelegerea transmiterii bolilor genetice în rândul generațiilor viitoare.
