O descoperire controversată: O mutație genetică rară poate cauza boala ficatului gras
Recent, cercetătorii au descoperit o legătură genetică surprinzătoare cu boala steatozică hepatică, o afecțiune care afectează aproape un adult din trei la nivel mondial. Studiul, publicat în revista de specialitate Hepatology la începutul acestui an, ar putea oferi explicații pentru factorii care contribuie la steatoza hepatică non-alcoolică, o problemă medicală relativ nesigură până acum.
Acest tip de steatoză, cunoscută și sub denumirea de steatoză hepatică asociată cu disfuncția metabolică (MASLD), apare atunci când ficatul acumulează o cantitate excesivă de grăsime, depășind 5-10% din greutatea totală a organului. „Acest fenomen perturbă funcționarea normală a ficatului, compromițând capacitatea sa de a filtra substanțele toxice din organism,” explică specialiștii de la MedLife. În timp, acumularea de grăsime poate conduce la inflamație, cicatrizare și, în cazuri extreme, chiar insuficiență hepatică.
Până la această descoperire, medicii considerau că boala era rezultatul unei combinații complicate de factori de mediu și stil de viață. Totuși, noi cercetări sugerează că pentru anumiți pacienți, o singură mutație genetică rară poate fi catalizatorul principal al afecțiunii. Este vorba despre o modificare a genei MET, responsabilă de repararea ficatului și de gestionarea grăsimilor.
„Această descoperire deschide o fereastră spre înțelegerea modului în care variantele rare, moștenite, pot conduce la boli frecvente,” subliniază Dr. Filippo Pinto e Vairo, principalul autor al studiului și director medical al Programului Clinicii Mayo pentru Boli Rare și Nediagnosticate.
Studiul a fost inițiat printr-un caz medical particular: o femeie și tatăl ei sufereau de o formă gravă a bolii, fără a prezenta factorii de risc obișnuiți, precum diabetul sau colesterolul ridicat. Imposibilitatea de a identifica cauza prin teste standard a dus echipa de cercetători la utilizarea secvențierii genomice avansate. După ce au analizat peste 20.000 de gene, au identificat o eroare semnificativă în gena MET, care afecta gravitatea bolii.
Această descoperire reprezintă o etapă importantă în înțelegerea bolii MASLD și ar putea stimula dezvoltarea unor terapie țintite specifice. Aceasta ar fi benefică în special pentru pacienții care prezintă mutația genetică rară, având în vedere că abordările tradiționale se concentrează în principal pe modificările stilului de viață.
În contextul sănătății publice, MASLD este o problemă în expansiune, afectând aproape 30% din populația adultă globală, conform datelor de la The Lancet. Evoluția bolii, de la acumulări simple de grăsime la inflamații severe, fibroză și ciroză, poate avea consecințe fatale.
Această descoperire a unei componente genetice clar definite deschide noi drumuri în tratamentele posibile, excepția făcând-o modificările dietetice și activitatea fizică. Identificarea mutației MET nu doar că îmbunătățește înțelegerea bolii, dar și creează oportunități pentru dezvoltarea unor strategii terapeutice mai precise și eficiente.
