O nouă terapie genică revoluționară pentru bolile pielii
Cercetătorii au realizat, în premieră, o corectare a genelor defecte direct în pielea umană, utilizând o terapie aplicată local. Acest progres ar putea marca începutul unor metode de tratament inovatoare pentru afecțiuni genetice ale pielii, pentru care până acum nu existau soluții curative.
Colaborare internațională pentru progrese în medicina genică
O echipă de specialiști de la University of British Columbia (UBC) din Canada, în parteneriat cu Berlin Institute of Health at Charité din Germania, a dezvoltat prima terapie genetică capabilă să corecteze mutații în cazul pielii umane printr-o aplicație directă.
Rezultatele promițătoare ale studiului
Aceste descoperiri au fost publicate recent în revista Cell Stem Cell, evidențiind o abordare care se concentrează asupra cauzelor genetice ale problemelor, nu doar asupra simptomelor. În cadrul studiului, terapia a fost testată pe modele realizate din pielea umană viabilă, fiind proiectată să corecteze cea mai frecventă mutație asociată cu ihtioza congenitală autozomal recesivă (ARCI), o boală rară care afectează nou-născuții.
Această afecțiune afectează aproximativ o persoană din 100.000 și se caracterizează printr-o piele extrem de uscată și solzoasă, inflamație cronică și un risc crescut de infecții. Până în prezent, nu există tratamente eficiente pentru a modifica evoluția bolii, iar pacienții trebuie să își gestioneze simptomele pe întreaga durată a vieții.
Îmbunătățiri semnificative în starea pacientului
Aplicarea acestei terapii a permis recuperarea a până la 30% din funcția normală a pielii, ceea ce reprezintă un prag clinic relevant, conform studiilor anterioare. Chiar și o corectare parțială a defectului genetic poate avea un impact semnificativ asupra funcționalității pielii.
Deși ihtioza congenitală afectează un număr restrâns de pacienți, cercetătorii atrag atenția asupra faptului că metoda dezvoltată poate fi adaptată și pentru alte afecțiuni genetice ale pielii, cum ar fi epidermoliza buloasă, o boală gravă care provoacă fragilitate extremă a pielii, sau afecțiuni mai comune precum eczema și psoriazisul.
Tehnologia de livrare a terapiei
Un aspect esențial al acestei cercetări constă în metoda de livrare a tehnologiei de editare genetică. Datorită rolului de barieră al pielii, accesarea terapiilor biologice este adesea problematică. Echipa a utilizat nanoparticule lipidice, mici structuri capabile să transporte material genetic în celule, tehnologie deja folosită în vaccinurile bazate pe ARN mesager.
Înainte de aplicarea terapiei, cercetătorii au realizat microdeschideri, nedureroase, în straturile superficiale ale pielii, folosind un laser acreditat clinic. Aceste deschideri au permis nanoparticulelor lipidice să ajungă la celulele stem ale pielii. Odată ce au ajuns în celule, editorul genetic a corectat mutația din ADN, facilitând astfel o funcționare apropiată de normal a pielii.
Siguranța terapiei
Autorii studiului afirmă că tratamentul are un efect exclusiv local la nivelul pielii, fără dovezi de modificări genetice nedorite în alte zone ale organismului, un aspect crucial pentru siguranța utilizării clinice. Această cercetare a fost realizată în colaborare cu NanoVation Therapeutics din Vancouver, o companie de biotehnologie specializată în medicamente genetice bazate pe nanoparticule lipidice.
Perspectivele terapeutice ale cercetării
Deși terapia nu a fost încă aprobată pentru utilizare clinică, cercetătorii colaborează cu autoritățile de reglementare pentru a parcurge etapele necesare testării clinice la oameni. Scopul este inițierea primelor studii clinice, pentru a dezvolta un tratament sigur și eficient pentru pacienții care, în prezent, nu dispun de opțiuni terapeutice reale.
„Obiectivul este să oferim o soluție reală celor care suferă de aceste afecțiuni”, spun autorii cercetării.
