Speranță pentru copiii afectați de boala Menkes: O terapie genică promițătoare
O nouă metodă terapeutică bazată pe terapie genică aduce optimism pentru micuții diagnosticați cu boala Menkes, o afecțiune genetică rară ce provoacă degenerare neurologică severă și se dovedește adesea fatală în primii ani de viață. Conform cercetărilor recente, combinația dintre o terapie genică experimentală și suplimentarea cu un compus de cupru ar putea transforma radical evoluția bolii.
Boala Menkes a fost identificată pentru prima dată în anii ’60 de dr. John Menkes, un medic pediatru. Această tulburare genetică, legată de cromozomul X, afectează modul în care cuprul este transportat în organism. Deficitul de cupru este crucial pentru dezvoltarea sănătoasă a creierului, iar absența sa poate duce la întârzieri severe în dezvoltare, convulsii și pierderea treptată a funcțiilor motorii. Din păcate, fără tratamente adecvate, copiii care suferă de această afecțiune nu reușesc să depășească adesea vârsta de doi ani.
În ultimele decenii, cercetătorii au consacrat resurse semnificative pentru a explora metabolismul cuprului și pentru a dezvolta soluții terapeutice. Inițial, tratamentele cu histidinat de cupru (CuHis) au demonstrat îmbunătățiri, crescând semnificativ speranța de viață a pacienților, multora reușindu-le să ajungă la adolescență sau chiar la vârsta adultă.
Cu toate acestea, suplimentarea cu cupru nu soluționează complet problema genetică care împiedică absorbția acestui mineral în celulele nervoase. Astfel, dr. Stephen G. Kaler, profesor de pediatrie la Universitatea Columbia și director al Columbia Menkes Disease Clinic, a condus o echipă de cercetare pentru a dezvolta o terapie genică capabilă să transfere o versiune funcțională a genei afectate direct în creier. Această metodă utilizează un vector viral (rAAV9) pentru a introduce gena corectă a transportorului de cupru (ATP7A) în celulele neuronale.
Rezultatele totale recente, publicate în revista științifică Science Advances, sunt încurajatoare: la modelele experimentale de șoareci cu deficiențe ale genei Menkes, o singură doză de terapie genică, împreună cu injecții de CuHis, a prevenit manifestarea bolii aproape în toate cazurile. Tehnicile de laborator care permit „vizualizarea” materialului genetic în țesuturi au confirmat o distribuție extinsă a genei corectate în regiunile cheie ale creierului, cum ar fi cortexul și hipocampul, esențiale pentru funcțiile cognitive.
Cercetătorii estimează că, după finalizarea testelor de siguranță pe animale, studiile clinice pe oameni ar putea demara în următorul an sau doi. Dacă rezultatele se vor dovedi eficiente, combinația dintre terapia genică și suplimentarea cu CuHis ar putea revoluționa tratamentul bolii Menkes, oferind copiilor nu doar șansa de supraviețuire, ci și oportunitatea unei dezvoltări neurocognitive normale.
„Pierderea unui copil este una dintre cele mai mari tragedii. Progresul acestor terapii reprezintă o rază de speranță reală pentru familii. Avem, pentru prima dată, o strategie terapeutică bazată pe mecanisme biologice bine înțelese, care atacă cauza bolii, nu doar simptomele”, a declarat dr. Kaler într-un comunicat al Centrului Medical Irving.
Studiul a implicat o echipă de specialiști de la Columbia University Irving Medical Center și Nationwide Children’s Hospital, marcând o etapă semnificativă în dezvoltarea tratamentelor curative pentru bolile genetice rare asociate cu metabolismul cuprului.
